我科住进了一位特殊的患者。记得那天接诊时，19岁的阿铭化名身材矮小，肩宽、四肢粗短、肌肉发达，乍一看还以为是男的。让她尴尬的是出生到现在她的阴蒂明显增大就像男性阴茎一样，4岁以后身高发育就比同龄人慢，至今还没月经来潮。“究竟我是男的还是女的？”这个问题一直困扰着她。高考过后，在亲人的陪伴下，她终于鼓起了勇气，走进了我们的病房。

   阿铭今年19岁，其实出生时即被发现外阴形态异常，4岁时曾于广州某医院就诊，查染色体提示为女性，但因种种原因没再进一步检查。因为父母近年相继病逝，一些详细的资料我们也无从得知。

   住院期间，我们检查发现阿铭的睾酮明显升高，皮质醇偏低，促肾上腺激素ACTH升高，初步诊断考虑为先天性肾上腺皮质增生症。先天性肾上腺皮质增生常见的酶缺陷是21-羟化酶缺陷21-OHD，约占90%以上，其余依次为11-β羟化酶缺陷症11β-OHD，3β类固醇脱氢酶3β-HSD缺陷症，17α-羟化酶缺陷症17α-OHD以及StAR缺陷症。不同类型酶缺陷产生不同生化改变和临床表现。早期诊断、治疗甚为重要，如出生时未能识别，或未能及早治疗，常导致后来发育异常。

   为了明确诊断，我们为阿铭做了进一步的检查。肾上腺CT提示双侧肾肾上腺增生。MR提示有子宫、阴道结构，子宫相对较小，未见明确卵泡、卵巢结构，也未见明显睾丸结构，结合CT所示肾上腺皮质增生、生化检查及临床表现， 垂体增强MR示垂体前叶扁平、体积偏小，未见明显肿瘤征象。染色体报告示46XX，考虑女性假两性畸形可能。女性假两性畸形，女性因雄激素分泌过多，虽然其性腺为卵巢，但是外生殖器有男性畸形。阴蒂显著肥大，犹如重度尿道下裂的阴茎。至青春期，不出现女性青春期变化，无月经，乳房平坦。患者输卵管、卵巢、子宫均呈不发育状态。

   阿铭基本确诊为先天性肾上腺皮质增生症。那究竟又是哪一种类型的呢？经过科内深入讨论，我们进行了17-羟孕酮检查，结果提示明显升高。我们还通过一系列的内分泌试验如：中剂量地塞米松抑制试验及ACTH兴奋试验等，后阿铭被确诊为先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷症。21羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生常见的酶缺陷，为常染色体隐形遗传的酶缺陷病，是由于肾上腺皮质类固醇合成酶的先天性缺陷造成的。分为单纯男性化型、失盐型及非经典型。本例为单纯男性化型，表现女性假两性畸形。治疗的手段主要为1、激素替代治疗，2、外生殖器矫形。目的主要为补充患者自身分泌不足的糖皮质激素，抑制垂体ACTH的分泌及由此引起的肾上腺雄性激素的增高，以促使身体及骨骼正常发育。治疗与酶缺陷程度及开始治疗的时间有关。 所以早期诊断，及早治疗甚为重要。

   我科据阿铭的病情制定了治疗方案，主要以糖皮质激素替代治疗，为其做好了心理调适，并安排了外生殖器矫形手术。开学前，阿铭已在我院整形美容科接受了外生殖器矫形手术，术后恢复良好，现已走进了崭新的大学校园。前段时间阿铭来复诊时，她开心而自信地对我们说：“我是一个真正的女孩子了！”